Landstinget i Jnkpings ln Fakta - allmänt kliniskt kunskapsstöd
plus.lj.se/fakta

Släktutredning vid koagulationsrubbning - trombos

Innehåll på sidan:

Vårdnivå och remiss

Primärvården ansvarar för utredning av anhöriga (barn, syskon, föräldrar) till  person med påvisad koagulationsrubbning (släktutredning kring indexfall) eller vid riklig förekomst av trombos i släkten.

Barn utreder man  först i 10-12 års åldern.

Remittering enligt nedanstående riktlinjer sker till hematologimottagningarna vid medicinklinikerna som även ansvarar för fullständig koagulationsutredning i anslutning till insjuknande.

Diagnostik och utredning

Vilka prover ska tas?

Fråga först vilken koagulationsrubbning, som finns i släkten. Vid defekt  APC – resistens (beställs i ROS under Kategori "Koagulation":  DNA- Faktor V-genotyp) eller Protrombingenmutation ( beställs i ROS under Kategori "Koagulation": DNA -Faktor II-genotyp), vilket är de vanligaste koagulationsrubbningarna , räcker det att ta specifikt prov för detta (kostnad cirka 400:- per prov). En fullständig koagulationsutredningutredning (beställs i ROS under Kategori "Koagulation": P-Trombosutredning )   kostar cirka 1500:-. Man får då svar på: protein C, protein S, PK (INR) APT-tid, antitrombin, APC-resistens och protrombin gen mutation, faktor V gen mutation, kardiolipinantikroppar och lupus antikoagulans. Eventuellt kommer lab att be om ifyllande av pappersremiss med kompletterande data.

Provtagning

Proverna beställs i ROS (kategori: Koagulation) där data ifylls. Alternativt kan remiss för Trombosutredning(pdf,nytt fönster) respektive Släktutredning (pdf, nytt fönster) användas om inte tillgång till ROS finns. Vid släktutredning anges indexpatienten med personnummer. I dessa fall analyseras endast den identifierade avvikelsen. Proverna skickas sedan till Koagulationslaboratoriet i Malmö. Provet kan tagas på vårdcentraler med eget laboratorium, där frys finns.

Svar dröjer ungefär en månad.

 

Behandling

Vid påvisad koagulationsrubbning:

(heterozygot APC-resistens och heterozygot protrombingenmutation undantaget, se nedan)

  • Remittera till hematologmottagning för information och handläggning.

Vid heterozygot APC-resistens och heterozygot protrombingenmutation, men ingen trombos hos den undersökte, men väl hos förstagradssläkting gäller:

  • att patienten aktivt rör på benen med jämna mellanrum vid längre resor och vid flygresor undviker uttorkning.
  • att kombinerade p-piller och östrogenbehandling under fertil period undviks. Kontraindikationer mot östrogenbehandling postmenopausalt är svagare och ställningstagandet måste individualiseras
  • att profylax diskuteras vid operation, benbrott, långvarigt sängläge och graviditet.

Patienten bör vid sjukdom berätta för behandlande läkare om koagulationsrubbningen och visa riskkortet.

Har patienten själv haft trombos och har påvisad heterozygot APC-resistens eller heterozygot protrombingenmutation:

  • remittera till hematologmottagning.

Fastställt: 2012-05-16

Reviderad: 2014-02-10

Giltigt till och med: 2016-02-10

Fastställt av: Medicinsk programgrupp hematologi och primärvård

Ansvarig Faktagrupp: Hematologi

Granskat av Faktagrupp: Hematologi

Kontaktperson för innehåll:

Jesper Aagesen, Överläkare, Medicinkliniken Länssjukhuset Ryhov, Jönköpings sjukvårdsområde

Författare:

Dela denna sida:

Facebook Epost Twitter Pusha Delicious Google Vad är det här?
Uppdaterad: 2014-02-10
Gun Ljungqvist, Urologkliniken, Jönköpings sjukvårdsområde